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Symbol Name ID |
Shh
sonic hedgehog MGI:98297 |
| * | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Dandy-Walker malformation |
Microcephaly |
Encephalocele |
Anosmia |
Hyposmia |
Aganglionic megacolon |
Decreased response to growth hormone stimulation test |
Anterior hypopituitarism |
Panhypopituitarism |
Spasticity |
Abnormal nervous system morphology |
Hydrocephalus |
Ventriculomegaly |
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum |
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum |
Holoprosencephaly |
Spinal dysraphism |
Spinal cord tumor |
Abnormality of neuronal migration |
Chorea |
Cognitive impairment |
Intellectual disability |
Intellectual disability, mild |
Dystonia |
Global developmental delay |
Specific learning disability |
Seizure |
| Disease(s) Associated with SHH | |||||||||||||||||||||||||||
| Hirschsprung's disease | |||||||||||||||||||||||||||
| holoprosencephaly | |||||||||||||||||||||||||||
| holoprosencephaly 3 | |||||||||||||||||||||||||||
| polydactyly | |||||||||||||||||||||||||||
| solitary median maxillary central incisor |
| Mouse Phenotypes | nervous system phenotype |
seizures |
abnormal neural tube morphology |
absent floor plate |
spina bifida |
abnormal nervous system morphology |
abnormal enteric neuron morphology |
abnormal hippocampus development |
abnormal telencephalon development |
abnormal cerebellum development |
abnormal cerebellar lobule formation |
abnormal cerebellum external granule cell layer morphology |
thin external granule cell layer |
holoprosencephaly |
abnormal brain interneuron morphology |
decreased brain weight |
increased forebrain size |
decreased midbrain size |
increased midbrain size |
decreased brain size |
enlarged brain ventricles |
abnormal choroid plexus morphology |
abnormal corpus callosum morphology |
abnormal forebrain morphology |
disorganized thalamus |
absent diencephalon |
abnormal telencephalon morphology |
absent olfactory bulb |
small olfactory bulb |
abnormal cerebellum morphology |
abnormal cerebellar cortex morphology |
abnormal cerebellar Purkinje cell layer |
decreased Purkinje cell number |
abnormal cerebellar granule layer morphology |
abnormal cerebellar granule cell morphology |
abnormal cerebellar molecular layer |
absent cerebellar lobules |
small cerebellum |
cerebellum hypoplasia |
abnormal postnatal subventricular zone morphology |
abnormal glial cell morphology |
abnormal astrocyte morphology |
abnormal embryonic/fetal subventricular zone morphology |
abnormal lateral ganglionic eminence morphology |
abnormal medial ganglionic eminence morphology |
abnormal vestibulocochlear ganglion morphology |
absent vestibulocochlear ganglion |
loss of dopaminergic neurons |
abnormal motor neuron morphology |
decreased motor neuron number |
decreased neuron number |
increased neuron number |
abnormal retina ganglion cell morphology |
abnormal spinal cord interneuron morphology |
abnormal ventral interneuron 2 morphology |
abnormal ventral interneuron 3 morphology |
abnormal optic nerve morphology |
abnormal spinal cord lateral motor column morphology |
decreased spinal cord size |
abnormal synaptic dopamine release |
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| Availability | Mouse Genotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1.1Rseg/Shhtm1.1Rseg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Amc/Shhtm1Amc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Chg/Shhtm1Chg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Ptch/Shhtm1Ptch | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm3(cre)Chg/Shhtm3(cre)Chg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Amc/Shhtm1.1Rseg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Chg/Shh+ Tg(Shh)#Dje/0 |
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| Tg(KRT14-Shh)#Cobm/0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Shh)#Dje/0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Ahk/Shhtm1Ahk Slc6a3tm1(cre)Xz/Slc6a3+ (conditional) |
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| Shhtm2Amc/Shhtm2Amc Tg(Nes-cre)1Kln/0 (conditional) |
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| Olig2tm1(cre)Tmj/Olig2+ Shhtm2Amc/Shhtm2Amc (conditional) |
* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm2Chg/Shh+ Edil3Tg(Sox2-cre)1Amc/Edil3+ (conditional) |
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| Shhtm1(EGFP/cre)Cjt/Shhtm2Amc (conditional) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Shhtm1Amc/Shhtm2Amc Tg(Thy1-cre)703Vaw/? (conditional) |
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| Shhtm2Amc/Shhtm3Amc Tg(Pcp2-cre)1Amc/0 (conditional) |
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| Shhtm2Amc/Shhtm3Amc Tg(Pax2-cre)1Amc/0 (conditional) |
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Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/30/2024 MGI 6.23 |
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